A kitalált karakter nevéhez hasonlóan a Harlekin ichthyosis egy ritka szindróma, amely miatt a baba bőre úgy néz ki, mint egy Harlekin bohóc. Ez a szindróma nemcsak a bőr károsodását okozza, hanem a betegség különféle szövődményeit is. Mik a tünetek és a kezelés? Nézze meg az alábbi magyarázatot!
Mi az a Harlequin ichthyosis?
A harlekin ichthyosis az újszülött bőrének súlyos veleszületett rendellenessége vagy defektusa. Ez a betegség egy ritka születési rendellenesség, más néven Harlequin baby szindróma. Harlekin baba szindróma ) vagy veleszületett ichthyosis .
Maga a "Harlequin" név a tipikus harlekin bohóc jelmezből származik, amely gyémántszerű folt motívummal rendelkezik. A motívum megegyezik a baba bőrének textúrájával ezzel a rendellenességgel.
Születéskor az ilyen szindrómában szenvedő babák testükön vastag, barnássárga bőrfoltok jelennek meg, amelyek korlátozzák a baba mozgását.
Ezenkívül a merev bőr felszakad, vöröses bőrrepedések keletkeznek, és mélyek, hogy felfedje a dermisz (bőr belső rétege).
Ez az oka annak, hogy a veleszületett bőrbetegségben szenvedő babák nagyon kemény, vastag és repedezett bőrrel borított testtel születnek.
A harlekin ichthyosis olyan bőrbetegség, amely befolyásolhatja a baba szemhéjának, orrának, szájának és fülének alakját.
Valójában ez a viszonylag ritka állapot a baba karjainak és lábainak mozgását is korlátozhatja.
A baba testének ez a korlátozott mozgása étkezési nehézséget, légzési nehézséget, légzési elégtelenséget okozhat.
Mennyire gyakori ez az állapot?
A harlekin ichthyosis ritka veleszületett rendellenesség vagy hiba az újszülöttek bőrében. Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárából idézve az ilyen állapot eseteinek száma nem ismert bizonyossággal.
A becslések szerint azonban 300 000 újszülött közül körülbelül 1 szenved ebben a ritka bőrbetegségben.
A Harlequin Ichthyosis szindróma szövődményei
Bár ritka, a Harlequin ichthyosis nagyon veszélyes bőrbetegség, mert számos szövődményt okozhat, amelyek végzetesek is lehetnek. Íme néhány feltétel, amire figyelni kell.
1. Légzési rendellenességek miatti halálveszély
A halált súlyos gyulladások és légzési problémák okozhatják, amelyeket a csecsemők abnormális bőrbetegségek miatt tapasztalnak.
A légzési problémákat a mellkas felfelé és lefelé történő korlátozott mozgása okozza a bőr rendellenes megvastagodása és a csontdeformitások miatt.
2. Kiszáradás és hipoglikémia
Ezenkívül a Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemők általában nehezen szoptatnak, ami kiszáradást és hipoglikémiát okoz.
Problémás bőrállapota miatt több folyadék szabadul fel a bőrön keresztül, így a kiszáradás súlyosbodik.
Hipoglikémia, súlyos kiszáradás, elektrolit zavarok, vesebetegségek és bőrfertőzések okozzák a betegségben szenvedő csecsemők magas halálozási arányát.
Az ebben az esetben sikeresen kezelt csecsemők általában számos intenzív kezelésen estek át. Mindazonáltal továbbra is fennáll a lehetőségük számos egyéb szisztémás fertőzés kialakulására.
Mik a Harlequin ichthyosis jelei és tünetei?
A betegség jelei és tünetei általában súlyosabbak csecsemőknél. Aztán a tünetek az életkorral változnak.
A Harlequin ichthyosis tünetei újszülötteknél
Az ezzel a veleszületett bőrbetegségben szenvedő csecsemők általában koraszülöttek. Ez azt jelenti, hogy a baba más betegségek szövődményeinek kockázata magasabb.
Azok az újszülöttek, akik ezt az állapotot tapasztalják, általában vastag bőrszerkezetűek, repedezettek és kérgesek.
A repedezettnek és kérgesnek tűnő bőr annak köszönhető, hogy szorosan meghúzzák, ami felhasad. Ezenkívül a Harlequin ichthyosis egyéb tünetei csecsemőknél a következők.
- Légzési problémái vannak a feszes mellkasbőr miatt.
- A kezek és a lábak kicsik, megduzzadtak és részben behajlottak.
- Úgy tűnik, hogy a kezeket és a lábakat „kemény kesztyű” vagy nyálkahártya takarja.
- Deformált fül és orr.
- Magas nátriumszint a vérben.
- Kis fejkörfogat.
- A repedezett bőr fertőzése.
- Fordított szemhéjak, a belső kifelé néz (ektropion), amelyet a kötőhártya duzzanata kísér.
- A száj tátva van, az ajkak pedig kifelé vannak hajtva.
- Az ízületek mozgása korlátozott.
- Alacsony testhőmérséklet.
- Legyen szürkehályog.
- Kiszáradást tapasztal.
- A szokásosnál több kéz- és lábujjak száma.
A Harlequin ichthyosis tünetei gyermekeknél
A Harlequin ichthyosis gyermekeknél előforduló tünetei késleltetést okozhatnak a fizikai fejlődésben.
A veleszületett bőrbetegségben szenvedő gyermekek mentális fejlődése azonban általában megegyezik az ő korukbeli gyermekekével.
Az ezzel a veleszületett bőrbetegségben szenvedő gyermekek bőre általában egész életében vörös és pikkelyes. A Harlequin ichthyosis különféle egyéb tünetei gyermekeknél a következők:
- Rendellenes arcforma a feszes és húzott bőr miatt.
- Vastag babakörmök.
- Ismétlődő bőrfertőzések.
- Vékony haj a fejbőrön lévő pikkelyek miatt.
- A hallás képessége csökken a fülben felhalmozódó pikkelyek miatt.
- Nehéz mozgatni az ujjakat a feszes és húzott bőr miatt.
Mi okozza a Harlequin ichtiózist?
A National Center for Advancing Translational Sciences oldala szerint a Harlequin ichthyosis oka az ABCA12 gén mutációja.
Az ABCA12 gén a bőrsejtek fejlődésében szerepet játszó fehérjék képzési folyamatában működik. Ezenkívül az ABCA12 gén által termelt fehérje segít elosztani a zsírt a bőr legkülső rétegében (epidermisz).
Amikor az ABCA12 gén mutálódik vagy megváltozik, a fehérje nem képződik, vagy van egy kis abnormális fehérje, de nem képes megfelelően szállítani a zsírt.
Az ABCA12 fehérje elvesztése megzavarja a bőr normális fejlődését a legkülső rétegben (epidermisz). Ennek eredményeként a csecsemők a Harlequin ichthyosis miatt kemény és vastag bőrszerkezet formájában tapasztalják a tüneteket.
A bőr a test védelmezőjeként szolgál a környező környezettel. Ha a csecsemőnek ez a veleszületett bőrbetegsége van, általában nehezebbé válik a szervezetből elvesztett víz szabályozása, a testhőmérséklet szabályozása és a fertőzések elleni küzdelem.
Ennek az az oka, hogy a bőr textúrája vastag és repedezett. Ez az oka annak, hogy a Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemők életük első heteiben gyakran nagy mennyiségű folyadékvesztést (kiszáradást) és életveszélyes fertőzéseket tapasztalnak.
Ennek alapján a veleszületett bőrbetegségben szenvedő újszülötteket a lehető leghamarabb intenzív ellátásban kell részesíteni.
A harlekin ichthyosis egy öröklött bőrbetegség, amely egy autoszomális recesszív genetikai vagy autoszomális recesszív gén.
Vagyis egy baba csak akkor kaphatja el ezt a betegséget, ha a génhiba mindkét szülőtől öröklődik.
A csecsemők azonban a Harlequin ichthyosis hordozóivá is válhatnak anélkül, hogy a rendellenesség tüneteit észlelnék.
Ennek az az oka, hogy azok a babák, akik ezt a rendellenességet hordozók, csak az egyik szülőtől öröklik a gént.
Amikor egy csecsemő, aki hordozó ( hordozó Ha feleségül vesz valakit, aki szintén Harlequin ichthyosis hordozója, gyermeke 25%-os esélye lesz a betegség kialakulására.
Tehát a százalékos arány azon szülők minden gyermekére vonatkozik, akik mindketten Harlequin ichthyosisban szenvednek, ill hordozó .
Mi növeli a Harlequin ichthyosis kialakulásának kockázatát?
Amint azt korábban kifejtettük, a Harlequin ichthyosis kockázata újszülötteknél még nagyobb lesz, ha mindkét szülő mindkét szülőtől örökölte a géneket.
Ha Ön terhes vagy terhességet tervez, és aggódik amiatt, hogy a családjában előfordult Harlequin ichthyosis, konzultáljon kezelőorvosával.
Az orvos többet megtud arról, hogy a genetikát Ön vagy partnere hordozza-e.
Eközben, ha Ön terhes, és bizonyos terhességi problémái vannak, orvoshoz kell fordulnia bizonyos vizsgálatok elvégzése érdekében.
A genetikai vizsgálat általában elvégezhető a betegség kockázatának meghatározására bőr-, vér- vagy magzatvíz minták vételével.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A harlekin ichthyosis egy veleszületett születési rendellenesség, amely könnyen megfigyelhető újszülötteknél. Ha azt észleli, hogy babájánál a fenti tünetek jelentkeznek, vagy bármilyen más kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.
Minden ember szervezetének egészségi állapota eltérő, beleértve a csecsemőket is. Mindig forduljon orvoshoz, hogy a baba egészségi állapotával kapcsolatos legjobb kezelést kapja.
Milyen vizsgálatokat végeznek általában ennek az állapotnak a diagnosztizálására?
Nem csak a születés után, az alábbi tesztek elvégzésével már az anyaméhben is kimutatható a csecsemők Harlequin ichthyosisának állapota.
1. Ultrahang vizsgálat
A Harlequin ichthyosis terhesség alatti diagnózisa ultrahangvizsgálattal (USG) végezhető el.
Az ultrahangvizsgálat segíthet az orvosoknak korán felismerni a születési rendellenességek kockázatát. Az ultrahangos vizsgálat eredményei alapján a Harlequin ichthyosisban szenvedő magzatokat általában nyitott száj, széles ajkak, lapos orr és rendellenes fülforma jellemzi.
A Harlequin ichthyosisban szenvedő baba lábai és karjai szintén abnormálisan hajlottak. Valójában a veleszületett bőrbetegségben szenvedő csecsemők szemhéja általában ki van hajtva, amit ektropionnak neveznek.
2. Magzatvíz vizsgálat
Ezen túlmenően, a méhen belüli csecsemők Harlequin ichthyosisának diagnosztizálása magzatvíz vizsgálattal is elvégezhető, azaz magzatvíz minta vételével. Az eredményeket ezután a laboratóriumban megvizsgálják.
3. Korionboholy vizsgálat
Más vizsgálatok is elvégezhetők a chorionboholy teszttel. Ez a teszt az anyaméhben lévő baba esetleges rendellenességeinek ellenőrzésére szolgál.
A magzati DNS-minták kinyerésére amniocentézist és chorionboholy-vizsgálatot is alkalmaznak. A magzati DNS-mintákat ezután tesztelték, hogy meghatározzák az ABCA12 gén mutációinak lehetőségét.
Melyek a Harlequin ichthyosis kezelési lehetőségei?
A bőrbetegségben szenvedő újszülöttek kezdeti kezelése általában úgy történik, hogy a babát inkubátorba helyezik. Az inkubátor hőmérsékletét úgy kell fenntartani, hogy a páratartalom magas legyen.
Annak érdekében, hogy a csecsemő táplálékfelvétele megfelelő maradjon, tejet kaphat egy csövön keresztül, hogy elkerülje az alultápláltságot és a kiszáradást.
A Harlequin ichthyosis főbb kezelési módjai más csecsemőknél a következők:
- Fenntartani és karbantartani a légutakat.
- Védje a baba kötőhártyáját műkönnycseppekkel naponta kétszer.
- Infúziók használata tápanyag- és folyadékbevitelhez. A baba elektrolit-egyensúlyát is ellenőrizni kell.
A fő kezelésen kívül számos egyéb kezelésre is szükség van a csecsemők számára, mint például:
- Retinoid gyógyszerek, például izotretinoin és acitretin beadása a bőr kirepedezésének megelőzésére.
- Speciális bababőr hidratáló krém alkalmazása, azonnal fürdés után és folyamatosan, ismételten adagolva.
- Fájdalomcsillapító gyógyszerek adása a bőrbetegségek okozta fájdalom csökkentésére.
- A szem retinaterápiája a vakság megelőzésére.
- Kórházi ellátás a NICU-ban, amely egy speciális intenzív osztály az újszülöttek számára, a beteg állapotának jobb nyomon követése érdekében.
- A baba nedves inkubátorba helyezése a testfolyadék elvesztése és a testhőmérséklet zavara miatt.
Nincs olyan kezelés, amely teljesen meg tudná gyógyítani a Harlequin ichthyosisát. A fenti kezelés mellett azonban nedvesen és tisztán tarthatja a baba bőrét is.
Ennek az az oka, hogy a száraz és feszes bőr a baba bőrét megrepedezheti és fertőzésekre hajlamossá teheti.
Szülővé válás után szédül?
Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!
