A kromoszóma-rendellenességek egyike azoknak a problémáknak, amelyeket a babák az anyaméhben tapasztalhatnak. Ez a baba növekedésének és fejlődésének visszamaradását okozhatja az anyaméhben. Ez is olyan dolog, amely veszélyezteti a baba egészségét, és akár a születés előtti halált is okozhatja. Általában a kromoszóma-rendellenességek hajlamosabbak az idősebb korban lévő terhes nőknél. Mi okozta?
Hogyan fordulnak elő a kromoszóma-rendellenességek?
Előfordulhat, hogy a méhben lévő magzatok születésük előtt kromoszóma-rendellenességekkel rendelkeznek. Kromoszóma-rendellenességek fordulhatnak elő egy hiba miatt, amikor a leendő baba sejtjei osztódnak. Ezt a sejtosztódást meiózisnak és mitózisnak nevezik.
Meiosis
A meiózis a sejtosztódás folyamata a spermiumokból és a petesejtekből új sejtek létrehozására, beleértve a nemi sejtek osztódását. Ez a baba növekedésének kezdeti folyamata az anyaméhben, miután a tojás találkozik a spermával. Az anyától és az apától származó sejtek egyenként 23 kromoszómával járulnak hozzá, így a leendő baba összesen 46 kromoszómát kap.
Ha azonban ez a meiotikus osztódás nem történik meg megfelelően, a csecsemő által megszerzett kromoszómák száma többlet vagy akár kevesebb is lehet, mint a normál (46 kromoszóma). Ennek az osztódási folyamatnak a hibái kromoszóma-rendellenességeket eredményeznek a jövőbeli babánál.
OLVASSA MÉG: Tényezők, amelyek kiváltják a Down-szindrómás baba fogantatásának kockázatát
Idővel a baba vagy extra kromoszómát kap (úgynevezett triszómiának), vagy egy kromoszóma elvesztését tapasztalja (ezt monoszómiának hívják). A triszómiával vagy monoszómiával járó terhesség vetéléshez vagy halvaszületéshez vezethet (halvaszületés). Ha ez a terhesség a teljes terhességi korig eltarthat, a baba egészségügyi problémákat tapasztalhat, amelyek egész életen át szenvedhetnek. Mindez a csecsemő által az anyaméhben tapasztalt kromoszóma-rendellenességek miatt történik.
Az alábbiakban néhány példa a sejtosztódási hibákra, amelyek kromoszóma-rendellenességeket eredményeznek.
- A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma sejtosztódási hibája okoz. Ebben a rendellenességben egy személynek 3 sejtje van a 21-es kromoszómán (triszómia).
- Turner-szindróma, a nőknél előforduló genetikai rendellenesség, amelyben egy nőnek csak egy X nemi kromoszómája van (X monoszómia). (Általában egy személynek két X nemi kromoszómája vagy egy X és Y nemi kromoszómája van)
- Edward szindróma, egy kromoszóma-rendellenesség, amely a 18-as kromoszómán fordul elő. Ezen a kromoszómaszámon túl sok sejt található (18-as triszómia).
- Patau szindróma, a 13-as kromoszóma abnormalitása miatt következik be. A 13-as kromoszómán 3 sejt található (13-as triszómia).
- Cri du chat szindróma, azért fordul elő, mert hiányzik az 5p kromoszóma. Ez különféle problémákat okoz, például kis fejméretet, nyelvi problémákat, késéseket a járásban, hiperaktivitást, szellemi fogyatékosságot stb.
Mitózis
A mitózis szinte ugyanaz, mint a meiózis, amely a sejtosztódás folyamata, amikor a spermium által megtermékenyített petesejt fejlődik. Az ebből a mitotikus osztódásból származó sejtek azonban többen vannak, mint a meiózisból származó sejtek. A mitózis akár 92 kromoszóma sejtet is képes előállítani, majd ismét 46 kromoszómára és 46 kromoszómára osztódik, és így tovább, így kialakul a baba.
A mitotikus osztódás során hibák is előfordulhatnak, amelyek kromoszóma-rendellenességeket okoznak a babában. Ha a kromoszómákat nem osztják el ugyanannyival, akkor az újonnan képződött sejt extra kromoszómával (összesen 47 kromoszómával) rendelkezhet, vagy kromoszómát veszít (45 kromoszómaszám). Ez az abnormális számú kromoszómasejtek kromoszóma-rendellenességeket okozhatnak a babánál.
OLVASSA MÉG: Amit a 35 év feletti terhességről tudni kell
Miért nagyobb a kromoszóma-rendellenességek kockázata az idősebb terhes nőknél?
Az idősebb terhes nőknél nagyobb eséllyel tapasztalnak kromoszóma-rendellenességeket, mint a fiatal terhes nőknél. Ez azért van, mert különbségek vannak az idősebb nők és a fiatal nők által tartott peték életkorában.
A nők úgy születnek, hogy a petefészkükben számos petesejt tárolódik, ellentétben a férfiakkal, akik továbbra is új spermiumokat termelnek. Ezeknek a petéknek a száma nem fog növekedni, hanem csökkenni fog, mert a petefészkek minden hónapban felszabadítják a petéket. Ha a petesejtet spermium megtermékenyíti, akkor terhesség következik be. Eközben, ha nem termékenyítik meg, akkor menstruáció következik be.
Ezek a peték a pubertás kortól kezdve érnek és szabadulnak fel. Az életkor előrehaladtával természetesen a peték száma csökken, és a női peték életkora követi a tulajdonos korát. Ha egy nő 25 éves, akkor a tojás is 25 éves. Ha egy nő 40 éves, akkor a tojásai is 40 évesek.
Sok szakértő úgy véli, hogy a kromoszóma-rendellenességek a petesejt öregedése miatt fordulhatnak elő, és az is lehet, hogy a petesejtben nem megfelelő számú kromoszóma van a megtermékenyítéskor. Az idősebb tojások hajlamosabbak a hibákra a meiózis vagy a mitózis folyamata során. Így az idősebb (35 év feletti) terhes nőknél nagyobb a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázata.
Ha Ön 35 éves vagy annál idősebb terhes, rendszeresen ellenőriznie kell terhességét nőgyógyásznál. Születés előtt is tesztelheti a csecsemő kromoszóma-rendellenességét, például magzatvíz-vizsgálattal vagy magzatvíz-vizsgálattal chorionboholy mintavétel (CVS).
OLVASSA MÉG: Hogyan lehet kimutatni a kromoszóma-rendellenességeket csecsemőknél az anyaméhben
