Bár nem olyan ismerős, mint a DNS, a kromoszómák ehhez az egyetlen molekulához kapcsolódnak. De vajon tényleg tudja, mik azok a kromoszómák? További részletekért vessünk egy pillantást a következő tényekre.
Mik azok a kromoszómák?
A kromoszómák a görög szóból származnak chroma és soma. Chroma színt jelent, míg soma testet jelent. A tudósok azért adják ezt a nevet, mert ez a molekula egy sejt vagy testszerkezet, amely bizonyos színekből áll, ha mikroszkóp alatt nézzük.
Ezt a molekulát először az 1800-as évek végén figyelték meg. Abban az időben azonban ennek a sejtszerkezetnek a természete és funkciója nem volt világos. Az 1900-as évek elején Thomas Hunt Morgan újra megvizsgálta ezt a részt. Morgan felfedezte a kapcsolatot a kromoszómák és az élőlények veleszületett tulajdonságai között.
Így nagyjából levonható az a következtetés, hogy a kromoszóma egy szorosan felcsavarodott DNS-gyűjtemény, amely a test szinte minden sejtjének magjában (sejtmagjában) található. Ez a DNS-gyűjtemény egy fonalszerű molekula, amely a magasságtól, a bőrszíntől a szemszínig terjedő örökletes információkat hordoz.
Ez a molekula fehérjéből és DNS-molekulából áll, amely egy szervezet genetikai utasításait tartalmazza, amelyeket a szülőktől örökítettek át. Emberekben, állatokban és növényekben a kromoszómák többsége párokba rendeződik a sejtmagban.
Normális esetben az ember testében 23 pár kromoszóma van, ami 46 kópiával egyenlő. A növényekben és állatokban azonban a mennyiség nagyon eltérő. Mindegyik DNS-készletnek két rövid karja, két hosszabb karja van, és középen egy centroméra van.
Kromoszóma funkció
A kromoszómák egyedülálló szerkezete a DNS-t tekercsszerű fehérjék, úgynevezett hisztonok köré tekeri. Ilyen tekercsek nélkül a DNS-molekula túl hosszú lenne ahhoz, hogy elférjen a sejtben.
Szemléltetésképpen, ha egy emberi sejtben az összes DNS-molekulát eltávolítanák a hisztonjaikból, hossza körülbelül 6 láb lenne, ami 1,8 méternek felelne meg.
Ahhoz, hogy egy szervezet vagy élőlény megfelelően növekedhessen és működjön, a sejteknek folytatniuk kell az osztódást. A cél az, hogy a régi sérült sejteket újakkal pótolják. A sejtosztódás ezen folyamata során fontos, hogy a DNS sértetlen maradjon és egyenletesen oszlik el a sejtek között.
Nos, ebben a folyamatban a kromoszómák játszanak fontos szerepet. Ez a molekula felelős annak biztosításáért, hogy a legtöbb sejtosztódásban a DNS-t pontosan lemásolják és elosztják. De néha még mindig fennáll annak a lehetősége, hogy ez a DNS-gyűjtemény hibát követett el az osztódási folyamat során.
Az új sejt DNS-készletének mennyiségében vagy szerkezetében bekövetkezett változások komoly problémákat okozhatnak. Például a leukémia bizonyos típusait és néhány más rákot a DNS-gyűjtemény károsodása okoz.
Emellett az is fontos, hogy a petesejt és a spermium megfelelő számú kromoszómát tartalmazzon megfelelő szerkezettel. Ellenkező esetben a létrejövő utódok sem fejlődhetnek megfelelően.
Az élőlények kromoszómái nem egyformák
Ennek a DNS-gyűjteménynek a száma és formája minden élőlényben nagyon eltérő. A legtöbb baktérium egy vagy két körkörös kromoszómával rendelkezik. Eközben az emberek, állatok és növények lineáris kromoszómái vannak párokba rendezve a sejtmagban.
Az egyetlen emberi sejtek, amelyek nem tartalmaznak kromoszómapárt, a reproduktív sejtek vagy ivarsejtek. Ezek a reproduktív sejtek mindegyikből csak egy példányt hordoznak.
Amikor két reproduktív sejt egyesül, egyetlen sejtté válnak, amely mindegyik kromoszómából két másolatot tartalmaz. Ezek a sejtek azután osztódnak, és egy teljes felnőtt egyént hoznak létre, amelynek szinte minden sejtjében teljes párosított kromoszómakészlet található.
A mitokondriumokban is találhatók körkörös DNS-gyűjtemények. A mitokondriumok azok, ahol a sejt lélegzik. Ez a rész később a glükóz elégetésére és a szervezet számára szükséges energia előállítására szolgál.
A mitokondriumon belül ez a DNS-gyűjtemény sokkal kisebb méretű. Ez a körkörös DNS-gyűjtemény, amely a sejtmagon kívül, a mitokondriumban található, a sejt erőműveként szolgál.
Hogyan örököljük a kromoszómákat
Az emberekben és a legtöbb más élőlényben ezeknek a DNS-készleteknek egy-egy példányát öröklik a férfi és a női szülőktől. Ezért minden megszületett gyermeknek örökölnie kell anyja és apja bizonyos tulajdonságait.
Ez az öröklődési mintázat azonban eltérő a mitokondriumokban található kis DNS-készletek esetében. A mitokondriális DNS mindig csak a női szülőtől vagy a petesejttől öröklődik.
A férfiaknak és a nőknek különböző kromoszómáik vannak
Amellett, hogy fizikailag különböznek, a férfiak és a nők eltérő DNS-készlettel is rendelkeznek. Ezeket a különböző DNS-készleteket nemi kromoszómáknak nevezzük. A nőstények sejtjeiben két X-kromoszóma található (XX). Míg a férfiaknak egy X és egy Y (XY).
Az a személy, aki túl sok vagy túl kevés nemi kromoszómát örököl, súlyos problémákat okozhat. Azoknál a nőknél, akiknek extra másolatai vannak az X-kromoszómából, több (XXX) is kiválthatja a mentális retardációt.
Eközben az egynél több X-kromoszómával (XXY) rendelkező férfiak Klinefelter-szindrómát tapasztalnak. Ezt a szindrómát általában kicsi, le nem ereszkedett herék, megnagyobbodott mellek (gynecomastia), alacsonyabb izomtömeg és nagyobb csípő jellemzi, mint a nők.
Ezenkívül egy másik szindróma, amelyet a nemi kromoszómák számának egyensúlyhiánya okoz, a Turner-szindróma. A Turner-szindrómás nőkre jellemző, hogy csak egy X-kromoszómával rendelkeznek, általában nagyon alacsonyak, lapos mellkasúak, és vese- vagy szívproblémákkal küzdenek.
A kromoszóma-rendellenességek típusai
A kromoszóma-rendellenességeket általában két nagy csoportra osztják, nevezetesen a számbeli és szerkezeti rendellenességekre.
Számszerű eltérés
Számbeli eltérések akkor fordulnak elő, ha a kromoszómák száma kevesebb vagy több a kelleténél, nevezetesen kettő (egy pár). Ha egy személy elveszíti az egyiket, ezt az állapotot monoszómiának nevezik a szóban forgó DNS-csoportban.
Eközben, ha egy személynek kettőnél több kromoszómája van, az állapotot triszómiának nevezik.
A számbeli eltérések okozta egészségügyi problémák egyike a Down-szindróma. Ezt az állapotot a szenvedő mentális retardációja, eltérő és jellegzetes arcforma és gyenge izomerő jellemzi.
A Down-szindrómás embereknek három kópiája van a 21-es kromoszómából. Ezért nevezik ezt az állapotot 21-es triszómiának.
Szerkezeti rendellenességek
A szerkezeti rendellenességek általában több dolog miatt változnak, nevezetesen:
- Deléció, a kromoszóma egy része elvész.
- A megkettőzés során a kromoszóma egy része megduplázódik, hogy további genetikai anyagot hozzon létre.
- Transzlokáció, a kromoszóma egy része átkerül egy másik kromoszómába.
- Az inverzió, a kromoszóma egy része eltörik, megfordul, és újra összekapcsolódik, ami a genetikai anyagot megfordítja.
- Gyűrű, a kromoszóma egy része sérült és kört vagy gyűrűt alkot.
Általában ez a szerkezeti rendellenesség a legtöbb esetben a petesejt- és a hímivarsejtekkel kapcsolatos problémák miatt következik be. Ebben az esetben a rendellenesség a test minden sejtjében megjelenik.
Néhány rendellenesség azonban a megtermékenyítés után is előfordulhat, így egyes sejtekben vannak rendellenességek, másokban pedig nem.
Ezt a rendellenességet a szülők is átörökíthetik. Emiatt, ha egy gyermek DNS-gyűjteményében rendellenesség van, az orvos megvizsgálja szülei DNS-gyűjteményét.
A kromoszóma-rendellenességek okai
Az Országos Humán Genomkutató Intézet jelentése szerint kromoszóma-rendellenességek általában akkor fordulnak elő, ha hiba lép fel a sejtosztódási folyamatban. A sejtosztódás folyamata két részre oszlik, nevezetesen mitózisra és meiózisra.
A mitózis egy osztódási folyamat, amely az eredeti sejt két duplikált sejtjét állítja elő. Ez a felosztás a test minden részén előfordul, kivéve a reproduktív szerveket. Míg a meiózis egy sejtosztódás, amely a kromoszómák számának felét termeli.
Nos, mindkét folyamatban előfordulhat olyan hiba, amely túl kevés vagy túl sok cellát okoz. Hibák akkor is előfordulhatnak, ha ezt a DNS-gyűjteményt sokszorosítják vagy sokszorosítják.
Ezenkívül egyéb tényezők, amelyek növelhetik a DNS-gyűjtési rendellenesség kockázatát, nevezetesen:
Anya kora
A nők tojással együtt születnek. Egyes kutatók úgy vélik, hogy ez a rendellenesség a petesejt genetikai anyagában az életkor előrehaladtával bekövetkező változások miatt alakulhat ki.
Jellemzően az idősebb nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező csecsemőket szüljenek, mint azoknál, akik fiatalabb korukban fogannak.
Környezet
Lehetséges, hogy a környezeti tényezők szerepet játszanak a genetikai hibák kialakulásában. Azonban további bizonyítékokra van szükség ahhoz, hogy kiderüljön, mi befolyásolta ezt.
Kromoszóma-rendellenességek okozta betegségek
Down-szindróma
A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet 21-es triszómiának is neveznek. Ez az állapot az egyik leggyakoribb genetikai születési rendellenesség, amelyet egy extra 21-es kromoszóma okoz. Ennek eredményeként a csecsemőknek 47 kópiája van a kromoszómából, míg az emberek általában csak 46 kópiával rendelkeznek. 23 pár).
A problémát okozó egyik legerősebb tényező az anya terhesség alatti életkora. Általában a kockázat minden évben növekszik, miután az anya betöltötte a 35. életévét.
A Down-szindrómás gyermekek általában könnyen felismerhetők fizikai jellemzőikről. Íme néhány gyakori Down-szindróma jele gyermekeknél:
- Felfelé hajló szemek
- Kis fülek, amelyek általában kissé össze vannak hajtva
- Kis szájméret
- Rövid nyakú
- Az ízületek általában gyengék
Turner szindróma
Ez az állapot egy genetikai rendellenesség, amely általában lányoknál fordul elő. Ez akkor fordul elő, ha a gyermek elveszít egy kromoszómát, így csak 45 van. Általában a Turner-szindrómás gyermekek teste alacsonyabb, mint a korú barátaik.
Ezenkívül a Turner-szindrómára jellemző egyéb tünetek a következők:
- Széles nyakú, oldalt bőrredőkkel.
- Különbségek vannak a fülek alakjában és helyzetében
- lapos mellkas
- A szokásosnál több kis barna anyajegy van a bőrön
- Kis állkapocs
Klinefelter szindróma
A Klinefelter-szindrómát XXY állapotnak is nevezik, amikor a férfiak sejtjeiben extra X-kromoszóma van. Általában az ilyen szindrómában szenvedő csecsemők izmai gyengék. Ezért fejlődése lassabb, mint a többi.
Pubertáskorban az XXY-szindrómás férfiak általában nem termelnek annyi tesztoszteront, mint más fiúk. Ezen kívül kicsi és terméketlen heréik is vannak.
Ez az állapot kevésbé izmosítja a gyermeket, kevesebb az arc- és testszőrzet, még a normálnál nagyobb mellek is.
13. és 18. triszómia
A 13-as és 18-as triszómia olyan genetikai rendellenességek, amelyek születési rendellenességeket okoznak. A 13-as triszómia azt jelenti, hogy a megszületett babákban a 13-as kromoszóma 3 másolata van. A 13-as triszómiát Patau-szindrómának nevezik.
Eközben egy gyermeket, akinek három kópiája van a 18-as kromoszómából vagy a 18-as triszómiából, Edwards-szindrómának nevezik. Általában azok a gyermekek, akiknél mindkét betegség fennáll, nem élik túl egy éves korukig.
A 13-as triszómiában vagy Patau-szindrómában szenvedő csecsemőket általában a következők jellemzik:
- Alacsony születési súly
- Kis fej, ferde homlokkal
- Strukturális problémák az agyban
- A szomszédos szem mérete
- Ajak- és szájpadhasadék
- A herék nem szállnak le a herezacskóba
Eközben a 18-as triszómiában (Edwards-szindróma) szenvedő csecsemőket a következők jellemzik:
- Nem sikerült boldogulni
- kis fej
- Kis száj és állkapocs
- Rövid szegycsont
- Hallásproblémák
- Karok és lábak hajlított helyzetben
- A gerincvelő nincs teljesen zárva (spina bifida)
Hogyan lehet felismerni a magzat kromoszóma-rendellenességét
A magzat kromoszóma-rendellenességeinek kimutatására általában több vizsgálat is elvégezhető. Ez a teszt nagyon fontos, mert a felmerülő rendellenességek hatással lehetnek a baba fejlődésére. Általában kétféle tesztet végeznek:
Szűrővizsgálat
Ezt a tesztet azért kell elvégezni, hogy megkeressük annak jeleit, hogy csecsemője nagy kockázatnak van kitéve a rendellenességre. A szűrővizsgálatok azonban nem tudják biztosan megállapítani, hogy a babának van-e valamilyen rendellenessége.
Ennek ellenére ez a teszt nincs rossz hatással az anyára és a babára. A következő típusú szűrővizsgálatok végezhetők el:
Az első trimeszter kombinált képernyője (FTCS)
Ezt a vizsgálatot a csecsemő ultrahangos vizsgálatával végzik a terhesség 11-13. hetében. Az ultrahang mellett vérvizsgálatot is végeznek, ha a terhesség 10-13 hetes.
Ez az eljárás az ultrahang- és vérvizsgálatok eredményeit egyesíti az anya életkorára, testsúlyára, etnikai hovatartozására, dohányzási állapotára vonatkozó tényekkel.
A hármas teszt
Ezt az egy tesztet a terhesség második trimeszterében végzik, ami 15-20 hetes kor között van. Ez az eljárás bizonyos hormonok szintjének mérésére szolgál az anya vérében. Általában ezt a tesztet a Down-szindróma, az Edward-szindróma, a Patau-szindróma és a neurális csőhibák (spina bifida) kockázatának megállapítására végzik.
Noninvazív prenatális vizsgálat (NIPT)
A NIPT egy prenatális szűrés, amelynek során a baba méhlepényéből származó DNS-t keresnek az anya vérmintájában. Az olyan szűrések azonban, mint a NIPT, csak a valószínűséget határozzák meg. Ez a teszt nem tudja biztosan meghatározni, hogy a babának van-e kromoszóma-rendellenessége vagy sem.
Bár nem határozható meg biztosan, a BMJ Open-ben megjelent kutatás szerint ennek a tesztnek a pontossága 97-99 százalék a Down-, Patau- és Edward-szindróma kimutatására.
A későbbiekben ennek a NIPT-szűrésnek az eredményei segítenek az orvosoknak meghatározni a következő lépéseket, beleértve azt is, hogy kell-e diagnosztikai vizsgálatokat végezni, például Chorionic Villus Sampling (CVS) vagy amniocentézis, vagy sem.
Diagnosztikai vizsgálat
Ezt a tesztet annak megállapítására végzik, hogy van-e kromoszóma-rendellenessége a babának vagy sem. Sajnos a diagnosztikai vizsgálat meglehetősen kockázatos a vetéléshez. A következő típusú diagnosztikai vizsgálatok végezhetők el:
Amniocentézis
Az amniocentézis egy olyan eljárás, amellyel a magzatot körülvevő magzatvízből mintát vesznek. Ezt a tesztet általában a 15 és 20 terhességi hét közötti nőkön végzik el.
Azonban azoknak a nőknek, akiknek szükségük van erre a tesztre, általában azokat részesítik előnyben, akiknél magas a kockázat, például a 35 évesnél idősebbek, vagy a kóros szűrővizsgálaton.
Korionboholy-mintavétel (CVS)
Ez az eljárás úgy történik, hogy a méhlepényből sejt- vagy szövetmintát vesznek laboratóriumi vizsgálat céljából. A méhlepény sejtjei vagy szövetei azért kerülnek ki, mert ugyanaz a genetikai anyag, mint a magzaté. Ezeket a sejteket vagy szöveteket DNS-készleteik rendellenességei szempontjából is tesztelni lehet.
A CVS nem tud információt adni a neurális cső defektusairól, mint például a spina bifida. Ezért a CVS elvégzése után az orvos ellenőrző vérvizsgálatot végez, amely a terhesség 16-18. hetében történik.
