A talaszémia olyan vérbetegség, amely miatt a vörösvértestekben a hemoglobin (Hb) nem működik megfelelően. Ez a genetikai betegség olyan jeleket és tüneteket mutathat, amelyek az egyes betegeknél eltérőek. Melyek a talaszémia jelei és tünetei, amelyekre figyelni kell?
A talaszémia jelei és tünetei
A talaszémiában szenvedők szervezete nem tud megfelelően hemoglobint termelni a vörösvértestekben. A hemoglobin funkciója az oxigén elosztása a véráramon keresztül az egész szervezetben.
Ez az oxigéneloszlás hiánya hatással lehet az egészségi állapotra, ezért bizonyos jelek és tünetek megjelennek a talaszémiában szenvedő betegeknél.
Az egyes betegeknél tapasztalt tünetek súlyossága eltérő lehet az elszenvedett talaszémia típusától függően. Valójában előfordulhat, hogy a thalassemia minorban szenvedő emberek nem éreznek semmilyen jelet és tünetet.
A thalassemia-betegségben szenvedő betegek fő jellemzői a következők:
1. Vérszegénység
Szinte minden talaszémiában szenvedő ember, különösen a közepesen súlyos és súlyos fokú betegeknél, a vérszegénységhez hasonló tulajdonságokat mutat. A vérszegénység súlyossága is változó, az enyhétől a közepesen át a súlyosig terjed.
Általában a kisebb thalassaemiaban szenvedők csak enyhe vérszegénységet tapasztalnak. Eközben a thalassemia majorban szenvedő betegek súlyosabb vérszegénység jeleit mutatják. Ezek a jelek általában akkor kezdenek megjelenni, amikor a baba eléri a 2 éves kort.
A súlyos vagy közepesen súlyos thalassemiában szenvedő betegek súlyos vérszegénységének tünetei a következők:
- Sápadt bőr és arc
- Szédülés vagy fejfájás
- Csökkent étvágy
- A test gyakran fáradtnak érzi magát
- Nehéz lélegezni
- Sötét vizelet
- Szabálytalan szívverés
- A körmök törékenynek tűnnek
- Gyulladás vagy rigó a nyelven
2. Túl sok vas a szervezetben
A thalassemia betegségben szenvedő betegek másik jellemzője a szervezet magas vasszintje. Ez az állapot azért fordul elő, mert a vörösvértestek száma megszakad, és a szervezet megpróbálja növelni a belekben felszívódó vas mennyiségét. Arról nem is beszélve, hogy a vasnak van egy további hatása is, amelyet általában vérátömlesztéssel kapnak a talaszémia kezelésére.
A szervezetben lévő vasfelesleg befolyásolhatja a lép, a szív és a máj egészségét, és a következő tüneteket okozhatja a talaszémiában szenvedő betegeknél.
- Hihetetlen fáradtság
- Ízületi fájdalom
- Hasfájás
- Szabálytalan szívverés
- Csökkent nemi vágy
- Szabálytalan menstruáció
- Magas vércukorszint
- Sárgaság (a bőr és a szemfehérje besárgulása)
Ha nem kezelik azonnal, ez az állapot más betegségekhez, például szívelégtelenséghez, májbetegséghez és cukorbetegséghez vezethet.
3. Csontproblémák
A csontokban fellépő problémák szintén a thalassemia-betegség egyik jellemzője. Ezt az állapotot általában az okozza, hogy a csontvelő megpróbál több vörösvérsejtet termelni.
Ezért a talaszémiában szenvedő embereknél a csont egyes részei természetellenes alakúak. Ezek a jellemzők az arc csontjain és a koponyán láthatók.
Ezenkívül a felesleges csontvelő is befolyásolhatja a csontok szilárdságát. A csontbetegek csontjai általában törékenyebbek és könnyebben törnek. Ezért a betegek érzékenyebbek a thalassemia egyik szövődményére is, csontritkulás formájában.
4. Károsodott növekedés
Egyéb jellemzők, amelyek szintén gyakran előfordulnak a talaszémiában szenvedő betegeknél, a növekedés és a fejlődés leromlása. A talaszémiában szenvedő betegek általában alacsony termetűek.
Ezt az állapotot súlyos vérszegénység okozza, különösen azoknál a betegeknél, akik már súlyos szinten vannak. Ezt egy cikk ismerteti Cochrane rendszeres áttekintések adatbázisa.
A fent említett vasfelesleg felhalmozódása hatással lehet a szervezet létfontosságú szerveire is, mint például a májra, a szívre és az agyalapi mirigyre. Az agyalapi mirigy olyan szerv, amely növekedési hormont termel.
Az agyalapi mirigy működésének megzavarása gátolhatja a talaszémiában szenvedők növekedését.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a talaszémia betegség jellemzőit?
Ha Ön vagy az Önhöz legközelebb álló személyek a talasszémia fent említett jellemzőit mutatják, azonnal forduljon orvoshoz. Ezenkívül azok, akiknek családtagjaik vagy szüleik thalassemiaban szenvednek, de soha nem éreznek semmilyen tünetet, próbálják meg ellenőrizni magukat.
A betegség diagnosztizálásához az orvos vérmintát vesz, és laboratóriumi vizsgálatot végez. Íme néhány szűrővizsgálat a talaszémia kimutatására:
1. Teljes vérkép (CBC)
Teljes vérkép vizsgálat ill teljes vérkép (CBC) egy teszt, amelyet a hemoglobin, valamint más vérsejtek, például vörös- és fehérvérsejtek mennyiségének mérésére végeznek.
A talaszémia-betegség jellemzőivel rendelkező embereknél általában alacsonyabb a normál vörösvértestek száma és a hemoglobin, vagy a vörösvérsejt alakja kisebb a normálisnál.
2. Hemoglobin teszt
A hemoglobin tesztnek van egy másik neve is, mégpedig hemoglobin elektroforézis. A KidsHealth-től idézve a hemoglobin-elektroforézis különféle típusú hemoglobint mérhet a vérben.
Ebből a tesztből az orvos meg tudja állapítani, hogy van-e kóros hemoglobinszint, vagy probléma van-e a vér hemoglobintermelésével.
3. Prenatális teszt
Ha Ön vagy partnere rendelkezik a talaszémia génjeivel, vagy hordozza a thalassemia génjét, akkor javasolt a szülés előtti vizsgálat elvégzése, amíg a baba még az anyaméhben van. Ennek a vizsgálatnak a célja a magzat talaszémia állapotának meghatározása.
Kétféle prenatális vizsgálat létezik, nevezetesen:
- Korionboholy-mintavétel (CVS)A CVS egy teszt, amelyet a terhesség 11. és 14. hete között lehet elvégezni. Az orvosi csapat egy kis tűt szúr a hasba, hogy szövetmintát vegyen a placentából. Az ezekben a szövetekben található sejteket megvizsgálják a talaszémia diagnosztizálására.
- AmniocentézisEzt a tesztet általában a terhesség 15. hetétől kezdődően lehet elvégezni. A CVS-től némileg eltérően az orvosi csapat egy tűt szúr az anya hasába, hogy folyadékmintát (magzatvíz) vegyen a méhben. Ezután a folyadékot megvizsgálják, hogy megtudják, milyen állapotban van a magzat talaszémia.
4. Vasszint teszt
A talaszémia diagnosztizálása során az orvos a szervezet vasszintjének vizsgálatát is javasolja. Ez fontos annak megállapításához, hogy az Ön által tapasztalt vérszegénység jelei talaszémia vagy vashiányos vérszegénység jelei-e.
Ezt a tesztet a vérben lévő számos anyag, például a ferritinszint mérésével végzik. A ferritin egy fehérje, amely megköti a vasat a szervezetben. A ferritinszint jelezheti, hogy mennyi vas kötődik a szervezetben.
