Minden szülő azt szeretné, ha gyermeke biztonságban és egészségesen születne a világra. Sajnos vannak olyan csecsemők, akiknek születési rendellenességei vannak, amelyek miatt testük nem tökéletes. A csecsemők születési rendellenességeinek egyik feltétele a Down-szindróma. Tehát valójában mi okozza a Down-szindrómát vagy a Down-szindrómát?
Mi okozza a Down-szindrómát?
A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai kromoszóma-rendellenesség. Általánosságban elmondható, hogy a Down-szindróma vagy a Down-szindróma oka az, hogy a csecsemőnek túl sok kromoszómája van az anyaméhben.
Ezt a Down-szindrómás állapotot nem szabad alábecsülni, mert tanulási nehézségeket okozhat a gyerekeknek.
A Down-szindróma vagy a Down-szindróma előfordulási gyakorisága világszerte 1:700 a teljes születési arányból.
Más szavakkal, körülbelül nyolcmillió Down-szindrómás gyermek él. Eközben az Indonéz Egészségügyi Minisztérium Adat- és Információs Központja alapján a Down-szindrómás esetek Indonéziában emelkednek.
Az Egészségügyi Alapkutatás (Riskesdas) eredményei szerint a Down-szindrómás megbetegedések mintegy 0,12 százaléka 24-59 hónapos gyermekeknél fordul elő.
Ez az eredmény 2013-ban 0,13 százalékra nőtt, míg 2018-ban 0,21 százalékra változott. Meg kell jegyezni, hogy a Down-szindróma általában nem örökletes betegség.
Ahogy korábban említettük, a Down-szindróma vagy a Down-szindróma oka egy genetikai rendellenesség jelenléte, amikor a baba megfogant egy extra 21-es kromoszómával.
A 21-es kromoszóma hozzáadása történhet teljes vagy csak részleges másolatokban, mindkettő a petefejlődés, a hímivarsejt-képződés vagy az embriók során keletkezik.
Részletesebben, az emberi sejtekben általában 46 kromoszóma van, és minden kromoszómapár az apából és az anyából jön létre.
Ha a kóros sejtosztódás során a 21-es kromoszóma is érintett, akkor Down-szindróma vagy Down-szindróma fordul elő. Rendellenességek a sejtosztódási folyamatban, amelyek azután 21-es kromoszómát vagy extra részleges kromoszómákat termelnek.
Down-szindrómát okozó genetikai variációk
A Mayo Clinic oldaláról indulva számos genetikai változat létezik, amelyek Down-szindrómát vagy Down-szindrómát okozhatnak:
A 21-es triszómia okozta Down-szindróma okai
A Down-szindróma okainak körülbelül 95 százaléka a 21-es triszómiára vezethető vissza. Ha egy Down-szindrómás gyermeknek általában két kromoszómamásolata van, ez eltér a 21-es triszómia esetétől.
A 21-es triszómiában szenvedő gyermek minden sejtjében három példányban található a 21-es kromoszóma. Ez az állapot a hímivarsejtek vagy petesejtek fejlődése során fellépő rendellenes sejtosztódás miatt fordulhat elő.
Illusztrációként a kromoszómák szépen sorakoznak, hogy tojást vagy spermát termeljenek a meiózisnak nevezett folyamat során.
A 21-es triszómia azonban kedvezőtlen hatással jár. Egy kromoszóma helyett két 21-es kromoszómát adtak.
Így később a sikeres megtermékenyítés után a petesejtnek, amelynek csak két kromoszómája van, valójában összesen három kromoszómája van. Ez a Down-szindróma egyik oka.
Mosaic Down szindróma (Mosaic Down szindróma)
Ha összehasonlítjuk a korábban leírt Down-szindrómát vagy Down-szindrómát okozó kétféle genetikai változattal, ez a fajta mozaik meglehetősen ritka.
A mozaik Down-szindróma a Down-szindróma oka, amely akkor fordul elő, ha egy személynek csak néhány sejtje van a 21-es kromoszóma extra másolatával.
Ennek a mozaikos Down-szindrómának a pontos oka eltér az előző két típustól, és még nem ismert.
Emiatt a mozaikos Down-szindrómás gyermek jellemzőit, jellemzőit nehezebb megjósolni, ellentétben az előző két típussal.
Ezek a tulajdonságok vagy jellemzők kevésbé tűnhetnek nyilvánvalónak attól függően, hogy melyik sejtben és hány sejtben van extra 21-es kromoszóma.
Down-szindróma transzlokáció (Transzlokációs Down-szindróma)
A Down-szindrómás transzlokáció olyan állapot, amikor a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik a megtermékenyítés előtt vagy alatt.
Egy transzlokált Down-szindrómás gyermeknek a 21. kromoszóma két példánya van, mint általában. A gyermeknek azonban további genetikai anyaga is van a 21-es kromoszómából, amely egy másik kromoszómához kapcsolódik.
Az ilyen típusú Down-szindróma oka a rendellenes sejtosztódás, akár a megtermékenyítési folyamat befejezése előtt, akár után.
A Down-szindróma egyéb okaival ellentétben a transzlokált Down-szindróma olyan típus, amely néha a szülőktől vagy a genetikától örökölhető.
Ennek ellenére a transzlokált Down-szindrómás eseteknek csak körülbelül 3-4 százaléka kapja meg ténylegesen az egyik szülőtől.
Ha a Down-szindróma átkerül egy gyermekre, ez azt jelenti, hogy az apa vagy az anya a 21-es kromoszómán lévő genetikai anyag egy részét átrendezték egy másik kromoszómán.
Transzlokált Down-szindróma esetén azonban nincs további genetikai anyag a 21. kromoszómán. Vagyis az apának vagy anyának valójában nincsenek Down-szindróma jelei vagy tünetei.
Az apa vagy anya azonban továbbadhatja a gyermeknek, mert ők hordozzák azt a genetikai anyagot, amely a gyermek Down-szindrómáját okozza.
Ez az állapot további genetikai anyagot okoz a 21-es kromoszómából. A Down-szindrómás transzlokáció csökkenésének kockázata a 21-es kromoszómát hordozó szülő nemétől függ, ami a következő:
- Ha az apa szállítóügynök (hordozó), a Down-szindróma kockázata körülbelül 3%
- Ha az anya hordozóanyag (hordozó), a Down-szindróma kockázata 10-15%
Egy hordozó (hordozó) nem mutathatja a Down-szindróma jeleit vagy tüneteit, de átadhatja a transzlokációs folyamatot a magzatnak.
Melyek a Down-szindrómás baba születésének kockázati tényezői?
Egyes elméletek szerint a Down-szindrómát az váltja ki, hogy az anya szervezete milyen jól dolgozza fel a folsavat.
Sokan azonban ellenzik ezt az elméletet is, mert nagy a zűrzavar a Down-szindróma kialakulását befolyásoló tényezőket illetően.
Ezt Kenneth Rosenbaum, M.D., genetikai és anyagcsere-főnök, valamint a washingtoni Children's National Medical Center Down-szindrómás klinikájának igazgatóhelyettese magyarázza.
Vannak bizonyos körülmények, amelyek növelhetik a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát. Ezeket a dolgokat kockázati tényezőknek nevezzük.
Íme néhány Down-szindróma vagy Down-szindróma kockázati tényezője:
1. Anya kora terhesség alatt
A terhesség alatti anyai életkor nem a Down-szindróma oka, de az egyik kockázati tényező. A Down-szindróma bármely életkorban előfordulhat, amikor az anya terhes.
A Down-szindróma kialakulásának esélye azonban az életkorral nő.
A genetikai problémákkal, köztük a Down-szindrómával küzdő csecsemő kihordásának kockázata vélhetően megnő, ha egy nő eléri a 35. életévét vagy annál idősebb terhesség alatt.
Ennek az az oka, hogy az idősebb nők petesejtjeit nagyobb a kockázata annak, hogy helytelen kromoszómaosztódást tapasztalnak.
Ennek ellenére előfordulhat, hogy Down-szindrómás gyermekek születhetnek 35 évnél fiatalabb nőknél, mivel egyre több a fiatalon történő terhesség és szülés.
Azoknál a nőknél, akik 25 évesek, amikor terhesek, 1:1200 a kockázata annak, hogy Down-szindrómás babát szülnek.
Míg a 35 éves terhes nőknél 350 emberből 1-nél fennáll a kockázat. Hasonlóképpen, a 49 éves terhes nőknél a Down-szindróma kockázata 10 emberből 1-gyel nő.
Azt találták, hogy a menopauza felé közeledő nők méhében és a meddőség kockázata is megnőtt.
Emellett a hibás embriók kiválasztásának képessége csökken, és növeli annak kockázatát, hogy a születendő gyermek teljes fejlődési visszaesést szenvedjen el.
2. Korábban szült Down-szindrómás babát
Azok a nők, akiknek Down-szindrómás gyermekük született, nagyobb a kockázata annak, hogy még egy Down-szindrómás baba szülessen.
Ez vonatkozik azokra a szülőkre is, akiknél a Down-szindróma transzlokált, így fennáll a veszélye annak, hogy befolyásolja a babát.
3. A testvérek száma és a születési távolság
A Down-szindrómás baba születésének kockázata attól is függ, hogy hány testvér van, és mekkora a korkülönbség a legkisebb gyermek és a baba között.
Ezt Markus Neuhäuser és Sven Krackow, az Esseni Egyetemi Kórház Orvosi Informatikai, Biometriai és Epidemiológiai Intézetének munkatársai magyarázzák.
Amint azt korábban kifejtettük, a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata nagyobb azoknál az anyáknál, akik idősebb korban várnak először.
Ez a kockázat akkor is nő, ha a terhességek közötti távolság egyre nagyobb.
Szülővé válás után szédül?
Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!
